با وجود آن که اکنون برای دانشمندان مشخص است که برخی از واریانت ها در سیستم نورولوژیک انسان به طور کلی اختلالاتی ایجاد می کنند اما همیشه به خصوص سال های اخیر محققین بیشتر دنبال آن بودند تا واریانتهای نادری که به طور اختصاصی تاثیر قابل توجه در بروز طیف بیماریهای اوتیسمی دارند را شناسایی نمایند. اخیراً در چندین مطالعه گزارشهایی درباره وجود «واریانتهای نادر اما با اثر بالا» در مورد اوتیسم داشته اند. اما در این مطالعه محققان این موضوع را به چالش کشیده و اعلام کردهاند که در واقع شواهد گزارش شده در این زمینه کافی نمیباشد و لذا واریانت های شناخته شده تاکنون لزوماً اختصاصی اوتیسم نمی باشند. جزئیات بیشتر در این مقاله مجله ژنتیک انسانی آمده است.