کد خبر: ۸۵۳۸۸۵
تاریخ انتشار: ۰۴ خرداد ۱۳۹۹ - ۰۹:۵۶ 24 May 2020

دستورالعمل جدید ACMG برای بررسی ژنتیکی و جوانب تکنیکی و گزارش بیماری فیبروز کیستیک(CF): سی سال پس از کشف ژن CFTR و گذشت نزدیک به دو دهه از انتشار اولین نسخه دستورالعمل مشترک ACMG و ACOG و قریب ۱۶ سال از آخرین تغییر در دستورالعمل رویکرد به CF اکنون با تحولات شگرف ایجاد شده در زمینه های بررسی تکنیکی شناخت CF اکنون یک دستورالعمل جامع جدید از سوی ACMG در این ارتباط منتشر شده است. در این دستورالعمل به خصوص با توجه به ظهور تکنیک های نسل جدید تعیین توالی و برطرف شدن برخی مشکلات که در گذشته در ارتباط با برخی از واریانت ها وجود داشت رویکرد جدیدی در گزارش یافته ها ارائه می کند. این دستورالعمل به صورت بالقوه می‌تواند مقدمه تغییر رویکرد ژنتیکی و تفسیر یافته در سایر بیماری‌ها نیز تلقی شود.
https://www.nature.com/articles/s41436-020-0822-5

نظر شما
نام:
ایمیل:
* نظر:
* captcha:
آخرین اخبار